Зачем при проверке онкорисков нужна консультация генетика - Медицинские новости

Статья подготовлена командой врачей медицинских центров «УЗИ Студия»

В современной онкологии раннее выявление рисков — ключ к предотвращению тяжёлых форм заболевания. Одним из важнейших инструментов такой профилактики стала генетическая консультация при оценке онкорисков. Рассказываем, почему этот этап незаменим и как он помогает спасать жизни.

Что такое онкориски и почему их оценивают

Онкориски — это вероятность развития злокачественных новообразований у конкретного человека. Их оценивают на основании:

семейного анамнеза;
личных медицинских данных;
результатов скрининговых обследований;
генетических маркеров.
Генетическая консультация позволяет выделить наследственные факторы риска, которые могут увеличивать вероятность рака в разы.
Почему без генетика не обойтись: 5 ключевых причин

Выявление «тихих» мутаций
Многие онкогенные мутации (например, в генах BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2) не проявляются до момента развития опухоли. Генетик помогает обнаружить их до появления симптомов.

Пример: носители мутации BRCA1 имеют до 72 % риска рака молочной железы к 80 годам (по данным NIH, 2023).
Точная стратификация рисков
Генетик разделяет пациентов на группы:

низкий риск (общие популяционные показатели);
умеренный (наличие факторов без мутаций);
высокий (подтверждённые мутации).
Это позволяет персонализировать наблюдение.

Профилактика вместо лечения
При выявлении высокого риска генетик совместно с онкологом разрабатывает план превентивных мер:

усиленный скрининг (например, МРТ молочной железы с 25 лет при мутациях BRCA);
медикаментозная профилактика;
в отдельных случаях — профилактические операции.
Статистика: у женщин с мутацией BRCA1/2 профилактическая мастэктомия снижает риск рака молочной железы на 90–95 % (ASCO, 2022).
Помощь семье пациента
Если у одного члена семьи обнаружена патогенная мутация, риск для близких может достигать 50 % (при аутосомно‑доминантном наследовании). Генетик консультирует родственников и рекомендует тестирование.

Выбор тактики лечения
Для пациентов с уже диагностированным раком генетический анализ помогает:

определить молекулярные подтипы опухоли;
подобрать таргетную терапию;
спрогнозировать ответ на лечение.
Пример: при колоректальном раке мутации в генах системы *MMR* влияют на эффективность иммунотерапии (частота ответа — до 50 % против 10–15 % без мутаций).
Когда мы рекомендуем консультацию генетика

Направление к генетику выдаётся при наличии хотя бы одного из критериев:

два и более случая рака у близких родственников (особенно до 50 лет);
рак у родственника первой линии в возрасте до 45 лет;
множественные первичные опухоли у одного человека;
редкие формы рака (например, рак грудной железы у мужчины);
уже выявленные мутации у членов семьи;
неэффективность стандартной терапии (для подбора таргетных препаратов).
Как проходит консультация генетика

Сбор анамнеза
Врач‑генетик детально анализирует историю семьи, составляя родословную (минимум 3 поколения).

Назначение тестов
В зависимости от рисков подбираются:

панели генов (например, «Наследственный рак молочной железы и яичников»);
полногеномное секвенирование (в сложных случаях).
Интерпретация результатов
Генетик объясняет:

наличие/отсутствие патогенных мутаций;
абсолютный риск развития рака;
рекомендации по профилактике.
Мультидисциплинарное сопровождение
Результаты передаются онкологу, маммологу, гастроэнтерологу и другим специалистам для разработки индивидуального плана наблюдения.

Важное напоминание

Наличие мутации — не диагноз, а сигнал к действию. Современные методы позволяют:

снизить риск рака на 70–90 % при высоком генетическом риске;
выявить опухоль на ранней стадии (5‑летняя выживаемость — до 90 % против 20–30 % при поздней диагностике).
Заключение

Генетическая консультация — это инвестиция в долгосрочное здоровье.

В «УЗИ‑студии» мы убеждены: знание своих рисков даёт пациенту главное — время и возможность предотвратить болезнь.

Для записи и уточнения деталей звоните по телефону (383) 363-22-11 или запишитесь: https://prodoctorov.ru/novosibirsk/vrach/37995-lukyanova/ или https://napopravku.ru/nsk/doctor-profile/lukyanova-tatyana-vitalevna-genetik/

От команды сети медицинских центров «УЗИ Студия»: забота о вашем здоровье на каждом этапе